Chromosom 21


Chromosom 21 w encyklopedii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Przejdź do nawigacji Przejdź do wyszukiwania

Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.

Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu[1].

Spis treści

Geny | edytuj kod

Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny:

Aberracje chromosomalne | edytuj kod

Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.

 Osobny artykuł: Zespół Downa.

Choroby genetyczne | edytuj kod

Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21:

Przypisy | edytuj kod

  1. Hattori M et al. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953

Bibliografia | edytuj kod

  • Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. „Nature”. 405. 6784, s. 311-319, 2000. PMID: 10830953
  • Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. „Nat Rev Genet”. 5. 10, s. 725-38, 2004. PMID: 15510164
  • Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. „Int J Dev Biol”. 46. 1, s. 89-96, 2002. PMID: 11902692
  • Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. „Curr Opin Genet Dev”. 11. 3, s. 241-246, 2001. PMID: 11377958
  • Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. „Genome Biol”. 1. 2, 2000. PMID: 11178230
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. „Genetic Testing”. 1. 4, s. 301-306, 1997. PMID: 10464663

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Na podstawie artykułu: "Chromosom 21" pochodzącego z Wikipedii
OryginałEdytujHistoria i autorzy