Zmień miasto: Kraków | Warszawa | Wrocław | Poznań

Wyszukiwarka naukowa » nauki biologiczne » biologia » botanika » zoologia » słownik biologiczny » słownik ekologiczny

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne – Wikipedia, wolna encyklopedia

Choroby genetyczne

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii Skocz do: nawigacja, szukaj

Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) – grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe.

Spis treści

Aberracje chromosomowe | edytuj kod

Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Mogą one powstać w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w czasie podziału mejotycznego, prowadzącego do powstania gamet (prezygotycznie), lub po zapłodnieniu, a także wskutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas mitotycznych podziałów bruzdkowania (postzygotycznie). Aberracje chromosomów mogą wystąpić również jako skutek działania promieniowania jonizującego – aberracje popromienne chromosomów.

U człowieka często spotykane są trisomie trzech z 22 autosomów – 13. (zespół Pataua), 18. (zespół Edwardsa) i 21. (zespół Downa) oraz zaburzenia w liczbie chromosomów płci (w tym trisomia chromosomu X). Innego typu trisomii praktycznie nie obserwuje się, gdyż powodują zbyt głębokie nienormalności, co w efekcie staje się przyczyną obumierania płodu we wczesnych etapach rozwoju zarodkowego.

Zespół Downa | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Downa.

Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawniej zwanego pospolicie mongolizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.

Zespół Pataua | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Pataua.

Trisomia 13. pary chromosomów. Przykładowe skutki: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). Ok. 0,02% dzieci rodzi się z tą chorobą. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia, jedynie kilka procent dożywa 3 lat – spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.

Zespół Edwardsa | edytuj kod

 Osobny artykuł: zespół Edwardsa.

Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).

Zaburzenia w liczbie chromosomów płci | edytuj kod

Wśród chorób genetycznych częste są również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Niektóre z nich, np. dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (XYY), trisomia chromosomu X u kobiet (XXX), rzadko powodują istotniejsze nienormalności: kobiety (jedna na 1000) mają uwydatnione cechy płciowe i niską inteligencję, natomiast mężczyźni (również 1 na 1000) charakteryzują się wysokim wzrostem oraz bywają nadpobudliwi i infantylni. Badania przeprowadzone w więzieniach wykazały, że 1 na 50 skazanych mężczyzn posiada dodatkowy chromosom Ypotrzebne źródło.

Zespół Turnera | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Turnera.

Jedną z przyczyn chorób genetycznych jest monosomia, aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego chromosomu X, zw. zespołem Turnera. U człowieka występuje 5% zygot, ale tylko jedna na 40 rozwija się dalej. Zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet – występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne.

Zespół Klinefeltera | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Klinefeltera.

Inną aberracją chromosomową jest występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY); nie leczona powoduje występowanie tzw. zespołu Klinefeltera, który charakteryzuje nienormalne wydłużenie członów, brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy. Występuje on w przybliżeniu u jednego mężczyzny na 1000.

Trisomia chromosomu X | edytuj kod

 Osobny artykuł: Trisomia chromosomu X.

Kolejną nondysjunkcją chromosomów płci jest występowanie u kobiet dodatkowego chromosomu X(XXX). Budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak jest obniżona płodność. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych. Pojawia się w przybliżeniu u jednej kobiety na 1000.

Delecje | edytuj kod

 Osobny artykuł: delecja.

Delecja to jeden z typów (najczęściej spontanicznej) mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA.

Zespół kociego krzyku | edytuj kod

 Osobny artykuł: zespół kociego krzyku.

[franc. cri du chat – wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Objawy: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do głębokiej), jasna karnacja, płaczliwość, po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota.

Zespół Wolfa-Hirschhorna | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Wolfa-Hirschhorna.

wywołany częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 4. Objawia się szczególnym wyglądem twarzy, nierozwojem żuchwy, zahamowaniem wzrostu, zaburzeniami rozwoju umysłowego oraz wrodzonymi wadami serca.

Zespół Angelmana oraz Pradera–Williego | edytuj kod

 Osobny artykuł: zespół Angelmana.  Osobny artykuł: zespół Pradera-Williego.

wywołane mikrodelecją w chromosomie 15.

Zespół Di George'a | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Di George'a.

wywołany mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22.

Zespół Williamsa | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół Williamsa.

wywołany delecją materiału genetycznego z regionu q11.23 chromosomu 7. Usunięty region obejmuje więcej niż 25 genów.[1] Szczególną cechą wyglądu osób dotkniętych syndromem Williamsa jest charakterystyczna dysmorfia twarzy – tzw. "twarz elfa". Osoby dotknięte zespołem Williamsa mogą mieć intelekt mieszczący się w szerokich granicach IQ od 20 do 106. Ludzie dotknięci zespołem Williamsa charakteryzują się tzw. "mową koktajlową"[2] – zdolności językowe są najczęściej obniżone w zakresie semantyki, morfologii, fonologii, ale nie słownictwa[3]. Jest to łatwo zauważalne dla otoczenia, z powodu bogatego słownictwa używanemu przez dzieci dotkniętych tym zespołem. Prawdopodobnie wynika to z połączenia dobrej pamięci słuchowej i trudności z przetwarzaniem języka, co prowadzi do zapamiętywania języka w postaci gotowych zwrotów[4].

Mutacje punktowe | edytuj kod

Mukowiscydoza | edytuj kod

 Osobny artykuł: Mukowiscydoza.

Jedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania mukowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli.

Hemofilia | edytuj kod

 Osobny artykuł: Hemofilia.

Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, dlatego też u mężczyzn nie ma możliwości zdominowania go przez gen z homologicznego chromosomu (mają genotyp XY). Z tego powodu wystarczy, by jedno z rodziców przekazało ten gen dziecku, aby zachorował mężczyzna, lecz w przypadku kobiet oboje rodzice muszą posiadać wadliwy gen.

Dystrofia mięśniowa | edytuj kod

 Osobny artykuł: Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Mutacje w pojedynczym genie zlokalizowanym na chromosomie X są przyczyną dystrofii mięśniowych typu Duchenna (DMD) i Beckera (BMD). Szacuje się, że DMD występuje u 1 na 3500 chłopców, ujawniając się w 2-3 roku życia postępującym zanikiem mięśni. BMD ma przebieg łagodniejszy.

Anemia sierpowata | edytuj kod

 Osobny artykuł: Anemia sierpowata.

Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie β-globiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę). Hemoglobinę z taką mutacją określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej hemoglobiny A (HbA) u dorosłych. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią i częściowo recesywny – nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) zwykle nie mają objawów klinicznych, choć ich erytrocyty zawierają ok. 40% HbS. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Zespół Retta | edytuj kod

 Osobny artykuł: zespół Retta.

Mutacja genu MECP2 na chromosomie X, dziedziczona jako cecha dominująca, w większości przypadków letalna dla mężczyzn. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego i wadami somatycznymi (m.in. skoliozą).

Alkaptonuria | edytuj kod

 Osobny artykuł: Alkaptonuria.

Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej, (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.

Mutacje dynamiczne (kodonowe) | edytuj kod

Zespół łamliwego chromosomu X | edytuj kod

 Osobny artykuł: Zespół łamliwego chromosomu X.

Jedna z najczęstszych przyczyn uwarunkowanego genetycznie obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Przyczyną jest powielenie kodonu CGG w genie FMR1 na długim ramieniu chromosomu X, upośledzające tworzenie synaps w mózgu.

Przypisy

  1. "Williams syndrome – Genetics Home Reference". The U.S. National Library of Medicine. 2010.
  2. Zespół Williamsa-Beurena prezentacja dra Pyrkosza
  3. X Carrasco, S Castillo, T Arevena, P Rothhammer i inni. Williams syndrome: Pediatric, neurologic, and cognitive development. „Pediatric neurology”. 32 (3), 2005. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013 (ang.). 
  4. Zespół Williamsa – porady dla nauczycieli

Zobacz też | edytuj kod

Linki zewnętrzne | edytuj kod

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.

ZA I PRZECIW GMO 2005-03-23 00:16:22: Większość polskich rolników opowiada się za możliwością uprawy w naszym kraju roślin modyfikowanych genetycznie (GMO) - wynika z sondażu przeprowadzonego na zlecenie Polskiej Federacji ... >> zobacz <<

Fale morskie źródłem energii 2007-03-10 15:56:31: Fale oceaniczne mogą być źródłem energii, zaspokajając dużą część światowego zapotrzebowania na elektryczność. Zwolennicy czystej energii, od lat widzieli w oceanach, szanse na wydajne i przyjazne ... >> zobacz <<

Coraz mniej żab ginie na suwalskich drogach 2005-04-22 08:42:19: Już kilka tysięcy żab przeniosła w ostatnich dniach młodzież szkolna przez suwalskie drogi, ratując tym samym kilka zagrożonych gatunków. Płotki i przepusty drogowe dla płazów stają się coraz ... >> zobacz <<

Najczęściej szukane: Biologia w szkole » Matura 2013 » Kierunki studiów » Kierunek lekarski (medycyna) » Studenckie życie (studia) Matura z biologii 2013 » Matura z biologii 2013 » Matura z chemii 2013 » Książki do matury 2013



Aktualności

"Choroby genetyczne"